Мутация определенных генов может спровоцировать тяжелые формы сколиоза

Категория: Hовости

Сколиоз позвоночникаКак отмечает автор исследования доктор медицинских наук Кристина Гурнетт (Christina A. Gurnett), открытие, сделанное в результате изучения наследственных факторов и опубликованное в онлайн издании Human Molecular Genetics, поможет более точно предсказать деформацию позвоночника.

Группа исследователей использовала препараты, которые блокируют один из белков влияющих на рост костных клеток – трансформирующий ростовой фактор бета, контролируемый этими мутировавшими генами, фибриллином-1 и фибриллином-2. Если окажется, что при сколиозе задействован тот же белок, аналогичные препараты можно будет давать детям с мутировавшими генами для профилактики заболевания.

Приблизительно у 1-3% людей в мире есть умеренное искривление позвоночника. Однако согласно статистике у одного из 10 000 детей подобное искривление может развиться до такой тяжелой формы, при которой потребуется хирургическое вмешательство.

«В раннем подростковом возрасте у таких детей обычно не наблюдается каких-либо нарушений позвоночника, но позже дети начинают интенсивно расти и именно тогда эти нарушения и появляются, - говорит Гюрнетт, которая также работает профессором неврологии, - К сожалению предыдущие попытки спрогнозировать развитие заболевания, учитывая такие факторы, как пол, возраст и тип искривления, не увенчались успехом».

Ученые секвенировали определенные части ДНК 91-го испытуемого с тяжелыми формами сколиоза. В результате они установили, что практически у всех пациентов фибриллин-1, который является важным связующим белком, претерпел мутации. Фибриллин-2, который выполняет похожую функцию, у большинства участников был также мутирован.

Последующее секвинирование этих частей ДНК у 852 испытуемых со искривлением позвоночника и 669 испытуемых со здоровой осанкой показало, что у больных с мутировавшими фибриллином-1 и фибриллином-2 риск развития тяжелой формы сколиоза был в 4 раза выше.

На сегодняшний день ученым удалось выявить более 600 мутаций фибриллина-1. Самые опасные из них могут спровоцировать синдром Марфана – заболевание, которое приводит к чрезмерному росту костей, ослабляя соединительную ткань организма.

Тем не менее, соавтор исследования, доктор медицинских наук, профессор ортопедической хирургии и доктор в детской больнице Сент-Луиса St. Louis Children's Hospital and Shriners Hospital Мэтью Доббс (Matthew Dobbs) уверен, что дальнейшее изучение генетики позволит открыть новые способы диагностики и лечения сколиоза. Гюрнетт добавляет, что при генетическом тестировании можно будет точнее спрогнозировать необходимость в лечении и это позволит разработать эффективные методы борьбы с болезнью, которые в будущем возможно исключат необходимость операции.

Twitter
Нравится

Hовости